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Postado por Marcello Fernandes em agosto - 26 - 2012 0 Comentários

Associação Brasileira da Síndrome de William
A SWB é causa da pela perda (deleção) de alguns genes em sequência no braço longo do cromossomo 7, na região 7q11.23, chamada de “síndrome de genes contíguos”. Mais de 25 genes já foram identificados, e os pesquisadores estão tentando determinar o papel de cada um deles nas manifestações da SWB. Entre os genes importantes para os achados clínicos, estão o da elastina (ELN), responsável pelos defeitos cardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial.

Identificando a Síndrome: (sinais clínicos que mais chama a atenção)
- personalidade amigável e sociável;
- linguagem bem desenvolvida;
- discreto inchaço em volta das pálpebras;
- nariz com ponta arrebitada;
- bochechas fartas;
- boca larga e lábios grossos;
- estenose suprevalvular aórtica (estreitamento na saída do sangue do coração pela aorta);
- estenos da artéria pulmonar;
- dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida;
- atraso de desenvolvimento neuromotor e/ou deficiência intelectual;
- ausência de alguns dentes;
- dentes pequenos;
- às vezes, mau fechamento das arcadas dentárias;
- voz rouca;
- sensibilidade e intolerância a ruidos altos (sirenes e alarmes); e
- em alguns indivíduos, habilidae musical nata.

Fonte: ABSW

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Categorias: Sem categoria, Williams

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